{"id":510005,"date":"2023-04-19T09:47:13","date_gmt":"2023-04-19T13:47:13","guid":{"rendered":"https:\/\/diarioelpopular.com\/?p=510005"},"modified":"2023-04-19T09:47:13","modified_gmt":"2023-04-19T13:47:13","slug":"el-misterio-del-genoma-oscuro-que-compone-el-98-del-adn-de-los-humanos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/diarioelpopular.com\/index.php\/2023\/04\/19\/el-misterio-del-genoma-oscuro-que-compone-el-98-del-adn-de-los-humanos\/","title":{"rendered":"El misterio del &#8220;genoma oscuro&#8221; que compone el 98% del ADN de los humanos"},"content":{"rendered":"<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone size-custom-full-size wp-image-510006\" src=\"https:\/\/diarioelpopular.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/128731970_gettyimages-1159613027.webp_-636x358.jpg\" alt=\"\" width=\"636\" height=\"358\" srcset=\"https:\/\/diarioelpopular.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/128731970_gettyimages-1159613027.webp_-636x358.jpg 636w, https:\/\/diarioelpopular.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/128731970_gettyimages-1159613027.webp_-300x169.jpg 300w, https:\/\/diarioelpopular.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/128731970_gettyimages-1159613027.webp_-768x432.jpg 768w, https:\/\/diarioelpopular.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/128731970_gettyimages-1159613027.webp_-130x73.jpg 130w, https:\/\/diarioelpopular.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/128731970_gettyimages-1159613027.webp_.jpg 800w\" sizes=\"auto, (max-width: 636px) 100vw, 636px\" \/><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\"><em><b>&#8211; Cuando en abril de 2003, tras 13 a\u00f1os de esfuerzo para secuenciar todo el &#8220;libro de la vida&#8221; que hab\u00eda codificado dentro del genoma humano, se dijo que el trabajo estaba &#8220;completo&#8221;, hubo grandes expectativas.<\/b><\/em><\/p>\n<p dir=\"ltr\">\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Se esperaba que el Proyecto Genoma Humano, con un costo de alrededor de US$3.000 millones, producir\u00eda tratamientos para enfermedades cr\u00f3nicas y arrojar\u00eda luz sobre todo lo que est\u00e1 gen\u00e9ticamente determinado en nuestras vidas.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Pero incluso mientras se celebraban las conferencias de prensa para anunciar el triunfo de esta nueva era de comprensi\u00f3n biol\u00f3gica, este manual de instrucciones para la vida humana ya hab\u00eda arrojado una sorpresa inesperada.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">En ese momento,\u00a0la creencia predominante era que la gran mayor\u00eda del genoma humano consistir\u00eda en instrucciones para fabricar prote\u00ednas, los componentes b\u00e1sicos de todos los organismos vivos que realizan una apabullante variedad de funciones dentro y entre nuestras c\u00e9lulas.\u00a0Con m\u00e1s de 200 tipos diferentes de c\u00e9lulas en el cuerpo humano ten\u00eda sentido pensar que cada una de ellas necesitara sus propios genes para llevar a cabo sus funciones. Se pensaba que la aparici\u00f3n de conjuntos \u00fanicos de prote\u00ednas hab\u00eda sido vital en la evoluci\u00f3n de nuestra especie y nuestros poderes cognitivos. (Despu\u00e9s de todo, somos la \u00fanica especie capaz de secuenciar su propio genoma).<\/p>\n<\/div>\n<section class=\"e1j2237y8 bbc-sswtix e8sa160\" role=\"region\" aria-label=\"Publicidad 2\" aria-hidden=\"true\" data-e2e=\"advertisement\"><\/section>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">En cambio, result\u00f3 que\u00a0menos del 2% de los\u00a03.000\u00a0millones de letras del genoma humano est\u00e1n dedicadas a las prote\u00ednas. Solo se encontr\u00f3 que exist\u00edan alrededor de 20.000 genes codificadores de prote\u00ednas distintos en las largas l\u00edneas de mol\u00e9culas conocidas como pares de bases que forman nuestras secuencias de ADN.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-1n4f7vm ebmt73l0\" dir=\"ltr\"><\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Los genetistas se sorprendieron al descubrir que los humanos tienen un n\u00famero similar de genes productores de prote\u00ednas que algunas de las criaturas m\u00e1s simples del planeta. De repente, el mundo cient\u00edfico se enfrent\u00f3 a una verdad inc\u00f3moda: \u00bfpuede que gran parte de nuestra comprensi\u00f3n de lo que nos hace humanos estuviera en realidad equivocada?<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">&#8220;Recuerdo el incre\u00edble impacto de esto&#8221;, dice Samir Ounzain, bi\u00f3logo molecular y director ejecutivo de una compa\u00f1\u00eda llamada Haya Therapeutics, que intenta utilizar nuestro entendimiento de la gen\u00e9tica humana para desarrollar nuevos tratamientos para enfermedades cardiovasculares, c\u00e1ncer y otras dolencias cr\u00f3nicas.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">&#8220;Ese fue el momento en que la gente comenz\u00f3 a cuestionarse que tal vez tenemos una conceptualizaci\u00f3n incorrecta de la biolog\u00eda&#8221;, apunt\u00f3.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-1ka88fa ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<figure class=\"bbc-1qdcvv9 e1aczekt0\">\n<div class=\"bbc-172p16q ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<div class=\"bbc-189y18v ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<div class=\"bbc-997y1y eihqrxw0\" data-e2e=\"image-placeholder\">\n<div class=\"lazyload-wrapper \"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"e3vrtyk0 bbc-rb7xa0 e1mo64ex0\" src=\"https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/640\/cpsprodpb\/6D09\/production\/_128731972_gettyimages-498188318.jpg\" sizes=\"auto, (min-width: 1008px) 645px, 100vw\" srcset=\"https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/240\/cpsprodpb\/6D09\/production\/_128731972_gettyimages-498188318.jpg 240w, https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/320\/cpsprodpb\/6D09\/production\/_128731972_gettyimages-498188318.jpg 320w, https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/480\/cpsprodpb\/6D09\/production\/_128731972_gettyimages-498188318.jpg 480w, https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/624\/cpsprodpb\/6D09\/production\/_128731972_gettyimages-498188318.jpg 624w, https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/800\/cpsprodpb\/6D09\/production\/_128731972_gettyimages-498188318.jpg 800w\" alt=\"secuenciaci\u00f3n de ADN\" width=\"976\" height=\"549\" \/><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/figure>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p dir=\"ltr\">\n<p dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">El 98 % restante de nuestro ADN se conoci\u00f3 como materia oscura, o genoma oscuro, una misteriosa mezcolanza de letras sin un significado o prop\u00f3sito obvio.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Inicialmente,\u00a0algunos genetistas sugirieron que el genoma oscuro era simplemente ADN basura o el basurero de la evoluci\u00f3n humana: los restos de genes rotos que hab\u00edan dejado de ser relevantes hac\u00eda mucho tiempo.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Sin embargo, para otros siempre fue obvio que el genoma oscuro era crucial para nuestra comprensi\u00f3n de la humanidad.\u00a0&#8220;La evoluci\u00f3n no tolera en absoluto la basura&#8221;, cuenta K\u00e1ri Stef\u00e1nsson, director ejecutivo de la empresa islandesa deCODE genetics, que ha secuenciado m\u00e1s genomas completos que cualquier otra instituci\u00f3n en el mundo.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">&#8220;Debe haber una raz\u00f3n evolutiva para mantener el tama\u00f1o del genoma&#8221;, indica.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Ahora, dos d\u00e9cadas despu\u00e9s, tenemos los\u00a0primeros indicios del papel del genoma oscuro.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Su funci\u00f3n principal parece ser la\u00a0regulaci\u00f3n del proceso de decodificaci\u00f3n, o expresi\u00f3n, de los genes productores de prote\u00ednas. Ayuda a controlar c\u00f3mo se comportan nuestros genes en respuesta a todas las presiones ambientales que enfrenta nuestro cuerpo a lo largo de nuestra vida, desde la dieta hasta el estr\u00e9s, la contaminaci\u00f3n, el ejercicio y cu\u00e1nto dormimos, un campo conocido como epigen\u00e9tica.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Ounzain dice que le gusta pensar en las prote\u00ednas como los componentes de hardware de la vida, mientras que el genoma oscuro es el software que procesa y responde a la informaci\u00f3n externa. Como resultado,\u00a0cuanto m\u00e1s aprendemos sobre el genoma oscuro, m\u00e1s entendemos la complejidad humana\u00a0y sobre c\u00f3mo nos convertimos en quienes somos.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">&#8220;Si piensas en nosotros como una especie, somos unos maestros de la adaptaci\u00f3n al medio ambiente a todos los niveles. Y esa adaptaci\u00f3n es el procesamiento de la informaci\u00f3n&#8221;, explica Ounzain. &#8220;Cuando regresas a la pregunta de qu\u00e9 nos hace diferentes a una mosca o un gusano, nos damos cuenta cada vez m\u00e1s de que las respuestas se encuentran en el genoma oscuro&#8221;.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-sffzb7 e1hrqbfn0\">\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<h2 id=\"Los-transposones-y-nuestro-pasado-evolutivo\" class=\"bbc-1f03ibc eglt09e0\" tabindex=\"-1\">Los transposones y nuestro pasado evolutivo<\/h2>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Cuando los cient\u00edficos comenzaron a examinar el libro de la vida a mediados de la d\u00e9cada de los 2000,\u00a0uno de los mayores desaf\u00edos fue que las regiones del genoma humano que no codifican prote\u00ednas parec\u00edan estar plagadas de secuencias de ADN repetitivas conocidas como transposones y que comprenden casi la mitad del genoma en todos los mam\u00edferos vivos.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">&#8220;Incluso ensamblar el primer genoma humano se hizo m\u00e1s problem\u00e1tico por la presencia de estas secuencias repetitivas&#8221;, explica Jef Boeke, quien dirige el Proyecto de Materia Oscura en la Universidad Langone de Nueva York.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-1ka88fa ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<figure class=\"bbc-1qdcvv9 e1aczekt0\">\n<div class=\"bbc-172p16q ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<div class=\"bbc-189y18v ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<div class=\"bbc-997y1y eihqrxw0\" data-e2e=\"image-placeholder\">\n<div class=\"lazyload-wrapper \"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"e3vrtyk0 bbc-rb7xa0 e1mo64ex0\" src=\"https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/640\/cpsprodpb\/BB29\/production\/_128731974_gettyimages-450853983.jpg\" sizes=\"auto, (min-width: 1008px) 645px, 100vw\" srcset=\"https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/240\/cpsprodpb\/BB29\/production\/_128731974_gettyimages-450853983.jpg 240w, https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/320\/cpsprodpb\/BB29\/production\/_128731974_gettyimages-450853983.jpg 320w, https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/480\/cpsprodpb\/BB29\/production\/_128731974_gettyimages-450853983.jpg 480w, https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/624\/cpsprodpb\/BB29\/production\/_128731974_gettyimages-450853983.jpg 624w, https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/800\/cpsprodpb\/BB29\/production\/_128731974_gettyimages-450853983.jpg 800w\" alt=\"ADN\" width=\"976\" height=\"549\" \/><\/div>\n<p class=\"bbc-1s1cxbv ewbcsnk0\" role=\"text\">\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/figure>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Al principio, los genetistas ignoraron los transposones. La mayor\u00eda de los estudios gen\u00e9ticos optan por centrarse exclusivamente en el exoma, la peque\u00f1a regi\u00f3n del genoma que codifica prote\u00ednas. Pero durante la \u00faltima d\u00e9cada,\u00a0el surgimiento de tecnolog\u00edas de secuenciaci\u00f3n de ADN m\u00e1s sofisticadas permiti\u00f3 a los genetistas estudiar el genoma oscuro con mayor detalle que nunca.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">En un experimento los investigadores eliminaron un fragmento de transpos\u00f3n espec\u00edfico en ratones. Esto hizo que la mitad de las cr\u00edas del animal murieran antes de nacer y demostr\u00f3 que algunas secuencias de transposones pueden ser cr\u00edticas para nuestra supervivencia.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Quiz\u00e1s la mejor explicaci\u00f3n de por qu\u00e9 existen los transposones en nuestros genomas podr\u00eda ser que son extremadamente antiguos y se remontan a las primeras formas de vida, dice Boeke. Otros cient\u00edficos han sugerido que\u00a0provienen de virus que invadieron nuestro ADN a lo largo de la historia humana\u00a0antes de ser reutilizados gradualmente en el cuerpo para conferir alg\u00fan prop\u00f3sito \u00fatil.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">&#8220;La mayor\u00eda de las veces, los transposones son pat\u00f3genos que nos infectan y pueden infectar c\u00e9lulas en la l\u00ednea germinal, el tipo de c\u00e9lulas que pasamos a la pr\u00f3xima generaci\u00f3n&#8221;, apunta Dirk Hockemeyer, profesor asistente de biolog\u00eda celular en la Universidad de California, Berkeley. &#8220;Entonces pueden heredarse y conducir a la integraci\u00f3n estable en el genoma&#8221;.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Boeke describe el genoma oscuro actuando como\u00a0un registro f\u00f3sil viviente de alteraciones cruciales en nuestro ADN que ocurrieron hace mucho tiempo en la historia antigua.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Uno de los elementos m\u00e1s fascinantes de los transposones es\u00a0que pueden moverse de una parte del genoma a otra. Esto, adem\u00e1s de darles su nombre, crea o revierte mutaciones en los genes, a veces con consecuencias dram\u00e1ticas.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-1ka88fa ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<figure class=\"bbc-1qdcvv9 e1aczekt0\">\n<div class=\"bbc-172p16q ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<div class=\"bbc-172p16q ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<div class=\"bbc-189y18v ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<div class=\"bbc-997y1y eihqrxw0\" data-e2e=\"image-placeholder\">\n<div class=\"lazyload-wrapper \"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"e3vrtyk0 bbc-rb7xa0 e1mo64ex0\" src=\"https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/640\/cpsprodpb\/10949\/production\/_128731976_gettyimages-545861969.jpg\" sizes=\"auto, (min-width: 1008px) 645px, 100vw\" srcset=\"https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/240\/cpsprodpb\/10949\/production\/_128731976_gettyimages-545861969.jpg 240w, https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/320\/cpsprodpb\/10949\/production\/_128731976_gettyimages-545861969.jpg 320w, https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/480\/cpsprodpb\/10949\/production\/_128731976_gettyimages-545861969.jpg 480w, https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/624\/cpsprodpb\/10949\/production\/_128731976_gettyimages-545861969.jpg 624w, https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/800\/cpsprodpb\/10949\/production\/_128731976_gettyimages-545861969.jpg 800w\" alt=\"variaciones de ADN\" width=\"976\" height=\"549\" \/><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><figcaption class=\"bbc-rhuvwm e6i104o0\" dir=\"ltr\">\n<h5><em>Los esfuerzos cient\u00edficos se enfocan ahora en entender c\u00f3mo el ADN var\u00eda dentro de una persona y de una persona a otra.<\/em><\/h5>\n<\/figcaption><\/figure>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<figure class=\"bbc-1qdcvv9 e1aczekt0\">\n<div class=\"bbc-172p16q ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<div class=\"bbc-3edg7g ebmt73l0\" dir=\"ltr\"><\/div>\n<\/div>\n<\/figure>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">El movimiento de un transpos\u00f3n a un gen diferente puede haber sido responsable de la p\u00e9rdida de la cola en la familia de los grandes simios, lo que llev\u00f3 a nuestra especie a desarrollar la capacidad de caminar erguida. &#8220;Aqu\u00ed tienes esta cosa \u00fanica que sucedi\u00f3 y que tuvo un gran efecto en la evoluci\u00f3n, dando lugar a todo un linaje de grandes simios, incluidos nosotros&#8221;, dice Boeke.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Pero as\u00ed como\u00a0nuestra creciente comprensi\u00f3n del genoma oscuro est\u00e1 explicando m\u00e1s sobre la evoluci\u00f3n, tambi\u00e9n puede arrojar nueva luz sobre por qu\u00e9 surgen las enfermedades.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Ounzain se\u00f1ala que si observa los estudios de asociaci\u00f3n del genoma completo (GWAS, por sus siglas en ingl\u00e9s), que buscan variaciones gen\u00e9ticas entre un gran n\u00famero de personas para identificar a las personas vinculadas a enfermedades, la gran mayor\u00eda vinculadas a enfermedades cr\u00f3nicas como el Alzheimer, la diabetes y las enfermedades card\u00edacas no son en las regiones codificantes de prote\u00ednas, sino en el genoma oscuro.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<h2 id=\"El-genoma-oscuro-y-la-enfermedad\" class=\"bbc-1f03ibc eglt09e0\" tabindex=\"-1\">El genoma oscuro y la enfermedad<\/h2>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Panay, en\u00a0Filipinas, es mejor conocido por sus brillantes arenas blancas y afluencia de turistas. Pero este entorno id\u00edlico esconde un tr\u00e1gico secreto.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">La\u00a0isla tiene el mayor n\u00famero de casos en el mundo de un trastorno del movimiento incurable llamado diston\u00eda-parkinsonismo ligada al cromosoma X\u00a0(XDP). Al igual que la enfermedad de Parkinson, las personas con XDP desarrollan una variedad de s\u00edntomas que afectan su capacidad para caminar o para responder r\u00e1pidamente a diversas situaciones.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Desde que esta enfermedad se descubri\u00f3 por primera vez en la d\u00e9cada de los 70,\u00a0solo se ha encontrado en personas de ascendencia filipina, algo que durante mucho tiempo hab\u00eda sido un misterio hasta que los genetistas descubrieron que todos estos individuos tienen la misma variante \u00fanica de un gen llamado TAF1.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">La aparici\u00f3n de los s\u00edntomas parece ser\u00a0impulsada por un transpos\u00f3n en el medio del gen<b>,<\/b>\u00a0que puede regular su funci\u00f3n de una manera que, con el tiempo, causa da\u00f1o al cuerpo. Se cree que esta variante gen\u00e9tica surgi\u00f3 por primera vez hace unos 2.000 a\u00f1os, antes de transmitirse y establecerse en la poblaci\u00f3n.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-1ka88fa ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<figure class=\"bbc-1qdcvv9 e1aczekt0\">\n<div class=\"bbc-172p16q ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<div class=\"bbc-172p16q ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<div class=\"bbc-189y18v ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<div class=\"bbc-997y1y eihqrxw0\" data-e2e=\"image-placeholder\">\n<div class=\"lazyload-wrapper \"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"e3vrtyk0 bbc-rb7xa0 e1mo64ex0\" src=\"https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/640\/cpsprodpb\/14684\/production\/_126788538_b118f830-e087-453b-8076-ba5abe5bdcd8.jpg\" sizes=\"auto, (min-width: 1008px) 645px, 100vw\" srcset=\"https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/240\/cpsprodpb\/14684\/production\/_126788538_b118f830-e087-453b-8076-ba5abe5bdcd8.jpg 240w, https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/320\/cpsprodpb\/14684\/production\/_126788538_b118f830-e087-453b-8076-ba5abe5bdcd8.jpg 320w, https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/480\/cpsprodpb\/14684\/production\/_126788538_b118f830-e087-453b-8076-ba5abe5bdcd8.jpg 480w, https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/624\/cpsprodpb\/14684\/production\/_126788538_b118f830-e087-453b-8076-ba5abe5bdcd8.jpg 624w, https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/800\/cpsprodpb\/14684\/production\/_126788538_b118f830-e087-453b-8076-ba5abe5bdcd8.jpg 800w\" alt=\"Ilustraci\u00f3n de una cabeza humana que revela la estructura del cerebro y los huesos junto a un gr\u00e1fico.\" width=\"976\" height=\"549\" \/><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><figcaption class=\"bbc-rhuvwm e6i104o0\" dir=\"ltr\">\n<h5><em>Los estudios sobre la influencia de los genes en el riesgo de alzh\u00e9imer lograron nuevos avances en 2022<\/em><\/h5>\n<\/figcaption><\/figure>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<figure class=\"bbc-1qdcvv9 e1aczekt0\">\n<div class=\"bbc-172p16q ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<div class=\"bbc-3edg7g ebmt73l0\" dir=\"ltr\"><\/div>\n<\/div>\n<\/figure>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">&#8220;El gen TAF1 es un gen esencial, necesario para el crecimiento y la multiplicaci\u00f3n de todos los tipos de c\u00e9lulas. Cuando modificas su expresi\u00f3n, obtienes este defecto muy espec\u00edfico que se manifiesta como esta horrible forma de parkinsonismo&#8221;, dice Boeke.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Este es un ejemplo simple de c\u00f3mo algunas secuencias de ADN en el genoma oscuro pueden controlar la funci\u00f3n de varios genes, ya sea activando o reprimiendo el proceso de convertir la informaci\u00f3n gen\u00e9tica en prote\u00ednas en respuesta a se\u00f1ales ambientales.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">El genoma oscuro tambi\u00e9n proporciona instrucciones para la formaci\u00f3n de varios tipos de mol\u00e9culas, conocidas como ARN no codificantes, que pueden tener varias funciones que van desde ayudar a ensamblar prote\u00ednas, bloquear el proceso de producci\u00f3n de prote\u00ednas o ayudar a regular la actividad de los genes. &#8220;Los ARN producidos por el genoma oscuro act\u00faan como directores de orquesta, dirigiendo c\u00f3mo responde su ADN al medio ambiente&#8221;, dice Ounzain.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Son estos ARN no codificantes los que ahora se ven cada vez m\u00e1s como el v\u00ednculo entre el genoma oscuro y varias enfermedades cr\u00f3nicas.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">La idea es que si constantemente le damos al genoma oscuro\u00a0las se\u00f1ales equivocadas, por ejemplo, a trav\u00e9s de un estilo de vida donde hay tabaquismo, mala alimentaci\u00f3n e inactividad, las mol\u00e9culas de ARN que produce pueden enviar al cuerpo a un estado de enfermedad, alterando la actividad de los genes de una manera que aumenta la inflamaci\u00f3n en el cuerpo o promueve la muerte celular.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Se cree que ciertos ARN no codificantes pueden aumentar o apagar la actividad de un gen llamado p53 y que normalmente act\u00faa para prevenir la formaci\u00f3n de tumores. En enfermedades complejas como la esquizofrenia o la depresi\u00f3n, toda una cacofon\u00eda de ARN no codificantes puede estar actuando en sincron\u00eda para disminuir o aumentar la expresi\u00f3n de ciertos genes.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Pero nuestra creciente apreciaci\u00f3n de la importancia del genoma oscuro\u00a0ya est\u00e1 conduciendo a nuevos enfoques para el tratamiento de estas enfermedades.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-1ka88fa ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<figure class=\"bbc-1qdcvv9 e1aczekt0\">\n<div class=\"bbc-172p16q ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<div class=\"bbc-172p16q ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<div class=\"bbc-189y18v ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<div class=\"bbc-997y1y eihqrxw0\" data-e2e=\"image-placeholder\">\n<div class=\"lazyload-wrapper \"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"e3vrtyk0 bbc-rb7xa0 e1mo64ex0\" src=\"https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/640\/cpsprodpb\/11F74\/production\/_126788537_mediaitem126788533.jpg\" sizes=\"auto, (min-width: 1008px) 645px, 100vw\" srcset=\"https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/240\/cpsprodpb\/11F74\/production\/_126788537_mediaitem126788533.jpg 240w, https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/320\/cpsprodpb\/11F74\/production\/_126788537_mediaitem126788533.jpg 320w, https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/480\/cpsprodpb\/11F74\/production\/_126788537_mediaitem126788533.jpg 480w, https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/624\/cpsprodpb\/11F74\/production\/_126788537_mediaitem126788533.jpg 624w, https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/800\/cpsprodpb\/11F74\/production\/_126788537_mediaitem126788533.jpg 800w\" alt=\"Doctor extrayendo l\u00edquido de un tubo de ensayo frente a esc\u00e1neres cerebrales.\" width=\"976\" height=\"549\" \/><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><figcaption class=\"bbc-rhuvwm e6i104o0\" dir=\"ltr\">\n<h5><em>Estados Unidos aprob\u00f3 un nuevo f\u00e1rmaco para atacar las causas subyacentes del alzh\u00e9imer.<\/em><\/h5>\n<\/figcaption><\/figure>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<figure class=\"bbc-1qdcvv9 e1aczekt0\">\n<div class=\"bbc-172p16q ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<div class=\"bbc-3edg7g ebmt73l0\" dir=\"ltr\"><\/div>\n<\/div>\n<\/figure>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Si bien la industria del desarrollo de f\u00e1rmacos generalmente se ha enfocado en las prote\u00ednas, algunos se est\u00e1n dando cuenta de que puede resultar m\u00e1s efectivo tratar de interrumpir los ARN no codificantes que controlan los genes a cargo de estos procesos.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">En el campo de las vacunas contra el c\u00e1ncer, las empresas secuencian el ADN a partir de las muestras de tumores de los pacientes. As\u00ed buscan idenificar un objetivo adecuado para que el sistema inmunitario lo ataque.\u00a0La mayor\u00eda se han centrado solo en las regiones que codifican prote\u00ednas del genoma.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Sin embargo, la alemana CureVac es pionera en un enfoque en el que tambi\u00e9n analizan las regiones que no son prote\u00ednas con la esperanza de encontrar un punto que pueda interrumpir el c\u00e1ncer en su origen.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">La compa\u00f1\u00eda de Ounzain, Haya Therapeutics, actualmente lleva a cabo un programa de desarrollo de f\u00e1rmacos enfocado en una serie de ARN no codificante que impulsa la formaci\u00f3n de tejido cicatricial, o fibrosis, en el coraz\u00f3n, un proceso que puede provocar insuficiencia card\u00edaca.\u00a0Una de las esperanzas es que esto minimice los efectos secundarios que vienen con muchos medicamentos comunes.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">&#8220;El problema con las prote\u00ednas farmacol\u00f3gicas es que solo hay unas 20.000 en el cuerpo y la mayor\u00eda de ellas se expresa en muchas c\u00e9lulas y v\u00edas diferentes que no est\u00e1n relacionadas con la enfermedad&#8221;, dice Ounzain.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">&#8220;Pero\u00a0el genoma oscuro es exquisitamente espec\u00edfico en su actividad.\u00a0Hay una parte del ARN no codificante que regula la fibrosis exclusivamente en el coraz\u00f3n, por lo que al tratarlo, tienes una medicina potencialmente muy segura&#8221;, a\u00f1ade.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<h2 id=\"Las-inc\u00f3gnitas\" class=\"bbc-1f03ibc eglt09e0\" tabindex=\"-1\">Las inc\u00f3gnitas<\/h2>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Al mismo tiempo, hay que atenuar las emociones.\u00a0Apenas ara\u00f1amos la superficie en t\u00e9rminos de comprender c\u00f3mo funciona el genoma oscuro.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Sabemos muy poco sobre lo que los genetistas describen como las reglas b\u00e1sicas: \u00bfc\u00f3mo se comunican entre s\u00ed estas secuencias codificantes que no son prote\u00ednas para regular la actividad de los genes? \u00bfC\u00f3mo se manifiestan estas complejas redes de interacciones a lo largo del tiempo en rasgos de enfermedades, como la neurodegeneraci\u00f3n que se observa en el Alzheimer?<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-1ka88fa ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<figure class=\"bbc-1qdcvv9 e1aczekt0\">\n<div class=\"bbc-172p16q ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<div class=\"bbc-172p16q ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<div class=\"bbc-189y18v ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<div class=\"bbc-997y1y eihqrxw0\" data-e2e=\"image-placeholder\">\n<div class=\"lazyload-wrapper \"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"e3vrtyk0 bbc-rb7xa0 e1mo64ex0\" src=\"https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/640\/cpsprodpb\/134F3\/production\/_113019097_foto3.jpg\" sizes=\"auto, (min-width: 1008px) 645px, 100vw\" srcset=\"https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/240\/cpsprodpb\/134F3\/production\/_113019097_foto3.jpg 240w, https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/320\/cpsprodpb\/134F3\/production\/_113019097_foto3.jpg 320w, https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/480\/cpsprodpb\/134F3\/production\/_113019097_foto3.jpg 480w, https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/624\/cpsprodpb\/134F3\/production\/_113019097_foto3.jpg 624w, https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/800\/cpsprodpb\/134F3\/production\/_113019097_foto3.jpg 800w\" alt=\"Los cient\u00edficos lograron leer el orden de los 3.000 millones de pares de bases o bloques de construcci\u00f3n del ADN en el genoma humano..\" width=\"976\" height=\"549\" \/><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><figcaption class=\"bbc-rhuvwm e6i104o0\" dir=\"ltr\">\n<h5><em>Los cient\u00edficos lograron leer el orden de los 3.000 millones de pares de bases o bloques de construcci\u00f3n del ADN en el genoma humano.<\/em><\/h5>\n<\/figcaption><\/figure>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<figure class=\"bbc-1qdcvv9 e1aczekt0\">\n<div class=\"bbc-172p16q ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<div class=\"bbc-3edg7g ebmt73l0\" dir=\"ltr\"><\/div>\n<\/div>\n<\/figure>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">&#8220;Estamos apenas en el comienzo&#8221;, dice Hockemeyer. &#8220;Los pr\u00f3ximos 15 a 20 a\u00f1os ser\u00e1n sobre identificar comportamientos espec\u00edficos en las c\u00e9lulas que podr\u00edan conducir a enfermedades\u00a0y luego tratar de identificar las partes del genoma oscuro que podr\u00edan estar involucradas en la modificaci\u00f3n de estos comportamientos. Pero ahora tenemos herramientas que no ten\u00edamos antes para investigar esto&#8221;.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Una de esas herramientas es la edici\u00f3n de genes.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Boeke y su equipo actualmente est\u00e1n tratando de aprender m\u00e1s sobre c\u00f3mo se desarrollan los s\u00edntomas de XDP al replicar la inserci\u00f3n del transpos\u00f3n del gen TAF1 en ratones. En el futuro,\u00a0una versi\u00f3n m\u00e1s ambiciosa de este proyecto podr\u00eda intentar comprender c\u00f3mo las secuencias de ADN\u00a0que no codifican prote\u00ednas regulan los genes construyendo fragmentos de ADN sint\u00e9tico desde cero y trasplant\u00e1ndolos a c\u00e9lulas de rat\u00f3n.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">&#8220;Ahora estamos involucrados en al menos dos proyectos en los que tomamos una gran cantidad de ADN que no hace nada y luego tratamos de instalar todos estos elementos en \u00e9l&#8221;, apunta Boeke.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">&#8220;Colocamos un gen all\u00ed, colocamos una secuencia no codificante justo delante de \u00e9l, y otra lejos, y vemos c\u00f3mo se comporta este gen. Ahora tenemos las herramientas para construir fragmentos del genoma oscuro de abajo hacia arriba y tratar de entenderlo&#8221;, se\u00f1ala.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Hockemeyer predice que a medida que aprendamos m\u00e1s,\u00a0el libro gen\u00e9tico de la vida seguir\u00e1 arrojando sorpresas inesperadas<b>,\u00a0<\/b>tal como sucedi\u00f3 cuando se secuenci\u00f3 el primer genoma hace 20 a\u00f1os.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">&#8220;Hay muchas preguntas. \u00bfNuestro genoma sigue evolucionando con el tiempo? \u00bfSeremos capaces de decodificarlo por completo? A\u00fan nos encontramos en este espacio oscuro y abierto al que nos estamos aventurando y en el que hay excelentes descubrimientos por hacer&#8221;.<\/p>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>&nbsp; &#8211; Cuando en abril de 2003, tras 13 a\u00f1os de esfuerzo para secuenciar todo el &#8220;libro de la vida&#8221; que hab\u00eda codificado dentro del&hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":99,"featured_media":510006,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[11356,24],"tags":[],"class_list":["post-510005","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","category-mundo"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/diarioelpopular.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/510005","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/diarioelpopular.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/diarioelpopular.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/diarioelpopular.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/99"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/diarioelpopular.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=510005"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/diarioelpopular.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/510005\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":510007,"href":"https:\/\/diarioelpopular.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/510005\/revisions\/510007"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/diarioelpopular.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/510006"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/diarioelpopular.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=510005"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/diarioelpopular.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=510005"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/diarioelpopular.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=510005"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}