{"id":529097,"date":"2025-02-28T11:25:32","date_gmt":"2025-02-28T15:25:32","guid":{"rendered":"https:\/\/diarioelpopular.com\/?p=529097"},"modified":"2025-02-28T11:25:32","modified_gmt":"2025-02-28T15:25:32","slug":"la-cientifica-que-descubrio-una-enfermedad-rara-en-una-zona-remota-donde-casi-todos-son-primos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/diarioelpopular.com\/index.php\/2025\/02\/28\/la-cientifica-que-descubrio-una-enfermedad-rara-en-una-zona-remota-donde-casi-todos-son-primos\/","title":{"rendered":"La cient\u00edfica que descubri\u00f3 una enfermedad rara en una zona remota donde &#8220;casi todos son primos&#8221;"},"content":{"rendered":"<div id=\"attachment_529098\" style=\"width: 646px\" class=\"wp-caption alignnone\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" aria-describedby=\"caption-attachment-529098\" class=\"wp-image-529098 size-custom-full-size\" src=\"https:\/\/diarioelpopular.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Screen-Shot-2025-02-28-at-10.24.55-AM-636x356.png\" alt=\"\" width=\"636\" height=\"356\" srcset=\"https:\/\/diarioelpopular.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Screen-Shot-2025-02-28-at-10.24.55-AM-636x356.png 636w, https:\/\/diarioelpopular.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Screen-Shot-2025-02-28-at-10.24.55-AM-300x168.png 300w, https:\/\/diarioelpopular.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Screen-Shot-2025-02-28-at-10.24.55-AM-768x429.png 768w, https:\/\/diarioelpopular.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Screen-Shot-2025-02-28-at-10.24.55-AM-131x73.png 131w, https:\/\/diarioelpopular.com\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Screen-Shot-2025-02-28-at-10.24.55-AM.png 1024w\" sizes=\"auto, (max-width: 636px) 100vw, 636px\" \/><p id=\"caption-attachment-529098\" class=\"wp-caption-text\">Las familias de R\u00edo Grande del Norte viv\u00edan sin diagn\u00f3stico hasta que Silvana Santos lleg\u00f3 a la regi\u00f3n.<\/p><\/div>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<ul>\n<li class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\"><em><b>Silvana Santos a\u00fan se sabe de memoria las casas y los nombres de cada uno de los vecinos de Serrinha dos Pintos que perdieron la capacidad de andar en la infancia.<\/b><\/em><\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Las hijas de do\u00f1a Lol\u00f3 a la entrada de la ciudad, Rejane al final de la carretera, Marquinhos justo despu\u00e9s de la gasolinera, Paulinha delante de la escuela&#8230;<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Fue en esta ciudad de menos de 5.000 habitantes del sert\u00f3n de R\u00edo Grande del Norte que la bi\u00f3loga y doctora en gen\u00e9tica descubri\u00f3, estudi\u00f3 y bautiz\u00f3 una rara enfermedad gen\u00e9tica hasta entonces desconocida en el mundo: el s\u00edndrome de Spoan.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Causado por una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que se remonta a los primeros colonos que exploraron el interior de Brasil, el s\u00edndrome afecta el sistema nervioso y provoca rigidez y debilitamiento progresivo de las piernas y los brazos. Los ojos de los afectados muestran un movimiento r\u00e1pido e involuntario.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Para que el s\u00edndrome se manifieste, la persona debe heredar un gen con la mutaci\u00f3n tanto de la madre como del padre.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Esto significa que si los padres est\u00e1n emparentados y comparten la misma herencia gen\u00e9tica, la probabilidad de que tengan el mismo gen mutado (y de que el s\u00edndrome se presente en sus hijos) aumenta considerablemente.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Por estar lejos de cualquier metr\u00f3poli y aislada en una sierra con poca historia de llegada de nueva poblaci\u00f3n, en Serrinha dos Pintos es com\u00fan que los residentes tengan alg\u00fan grado \u2013aunque distante- de parentesco.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Muchos matrimonios, en algunos casos incluso sin que la gente lo sepa, ocurren entre primos, un fen\u00f3meno que interesa a genetistas como Silvana.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">El nordeste de Brasil, especialmente en las ciudades del interior, es la regi\u00f3n donde estas uniones consangu\u00edneas son m\u00e1s comunes en el pa\u00eds.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">En el noreste tambi\u00e9n se concentran la mayor\u00eda de los casos de enfermedades gen\u00e9ticas raras, muchas de las cuales a\u00fan no tienen nombre.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Hasta la llegada de Silvana, que se enamor\u00f3 de la regi\u00f3n y se mud\u00f3 all\u00ed, familias del Alto Oeste Potiguar, donde se encuentra Serrinha, buscaban explicaciones para la enfermedad que s\u00f3lo exist\u00eda all\u00ed.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Hoy en d\u00eda, los residentes hablan del Spoan y de la gen\u00e9tica con autoridad y firmeza.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">&#8220;Ella trajo un diagn\u00f3stico que nosotros no ten\u00edamos. [Con la investigaci\u00f3n] empezaron a llegar personas, recursos, sillas de ruedas&#8221;, recuerda Marcos Queiroz, Marquinhos, uno de los pacientes con Spoan.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Silvana Santos recorri\u00f3 el camino que hizo la investigadora hace m\u00e1s de 20 a\u00f1os para contar la historia de c\u00f3mo se descubri\u00f3 este raro s\u00edndrome.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Por su investigaci\u00f3n, Silvana Santos fue elegida a finales de 2024 como una de las 100 mujeres m\u00e1s influyentes del mundo, en una lista que reconoce el impacto del trabajo de estas mujeres a fin de cambiar el mundo.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<h2 id=\"Descubrimiento-por-casualidad\" class=\"bbc-1lgzob2 eglt09e0\" tabindex=\"-1\">Descubrimiento por casualidad<\/h2>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">&#8220;All\u00ed hay mucha gente que no puede caminar, pero nadie sabe qu\u00e9 es&#8221;.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Esto es lo que la genetista Silvana Santos escuch\u00f3 de sus vecinos de la calle en S\u00e3o Paulo sobre la ciudad de donde provienen: Serrinha dos Pintos.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">En esa \u00e9poca, a finales de la d\u00e9cada de 1990, Silvana hac\u00eda un doctorado en la Universidad de S\u00e3o Paulo (USP) con el objetivo de investigar precisamente c\u00f3mo las parejas de primos explicaban el origen de algunas enfermedades familiares.<\/p>\n<p dir=\"ltr\">\n<\/div>\n<figure class=\"bbc-1qn0xuy\">\n<div class=\"bbc-18ywsw9\">\n<div style=\"width: 810px\" class=\"wp-caption alignnone\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"bbc-139onq\" src=\"https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/ace\/ws\/640\/cpsprodpb\/a227\/live\/58efc100-f460-11ef-896e-d7e7fb1719a4.jpg.webp\" alt=\"Familia afectada por s\u00edndrome de Spoan\" width=\"800\" height=\"449\" \/><p class=\"wp-caption-text\">Fuente de la imagen,Mariana Casti\u00f1eiras.\u00a0\u00a0In\u00e9s tuvo dos hijos con s\u00edndrome de Spoan.<\/p><\/div>\n<p class=\"bbc-by8ykd\" role=\"text\">\n<\/div>\n<\/figure>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">&#8220;Mi idea era entender c\u00f3mo percib\u00edan la gen\u00e9tica en las uniones consangu\u00edneas y comenc\u00e9 a poner a prueba mis cuestionarios con ellos, que se convirtieron en mis amigos. No ten\u00eda idea de que estaba frente a una enfermedad desconocida&#8221;, recuerda Silvana. Pero lo estaba.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">La condici\u00f3n no diagnosticada que le llam\u00f3 la atenci\u00f3n fue la de Zirl\u00e2ndia, la hija de una de las parejas vecinas.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">En los primeros a\u00f1os de su vida, los ojos de &#8220;Zi&#8221;, como la llamaba su familia, mostraban un movimiento r\u00e1pido e involuntario. Con el tiempo, los s\u00edntomas progresaron hasta causar dificultad para caminar y p\u00e9rdida motora grave. Sus piernas y brazos se atrofiaron y Zi termin\u00f3 usando una silla de ruedas y necesitando ayuda con tareas b\u00e1sicas.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Como Silvana y un equipo de investigadores descubrir\u00edan m\u00e1s tarde, se trataba de s\u00edntomas de una enfermedad que no ten\u00eda registro en la literatura m\u00e9dica: el s\u00edndrome de Spoan.<\/p>\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">A\u00f1os de investigaci\u00f3n, que incluyeron el traslado permanente de Silvana al noreste, revelaron 82 casos de s\u00edndrome de Spoan en el mundo. De estos, 70 se concentran en municipios vecinos del Alto Oeste Potiguar, y 18 de ellos en Serrinha dos Pintos.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<h2 id=\"Serrinha-dos-Pintos-un-universo-aparte\" class=\"bbc-1lgzob2 eglt09e0\" tabindex=\"-1\">Serrinha dos Pintos: un universo aparte<\/h2>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Por invitaci\u00f3n de sus vecinos, Silvana decidi\u00f3 visitar la ciudad durante unas vacaciones, con sus dos hijas peque\u00f1as. Describe su llegada como el ingreso a un &#8220;universo aparte&#8221;, no s\u00f3lo por la belleza de la caatinga verde y las monta\u00f1as que conforman la Serra de Martins, sino tambi\u00e9n por la rara composici\u00f3n gen\u00e9tica que parec\u00eda existir all\u00ed.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Cuanto m\u00e1s caminaba y hablaba con los residentes, m\u00e1s se sorprend\u00eda por un fen\u00f3meno que era mucho m\u00e1s com\u00fan de lo que imaginaba: &#8220;Todos se casaban entre primos&#8221;.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Las explicaciones para tantas relaciones endog\u00e1micas en la regi\u00f3n, adem\u00e1s del aislamiento geogr\u00e1fico, fueron la creencia de que este tipo de matrimonios duran m\u00e1s. La red de apoyo en torno a la pareja tambi\u00e9n parec\u00eda ser m\u00e1s s\u00f3lida, seg\u00fan la investigaci\u00f3n realizada por Silvana.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">En muchos casos, sin embargo, esto no significa que la gente buscara conscientemente este tipo de uni\u00f3n. &#8220;Aqu\u00ed en Serrinha, todos son primos si los buscas&#8221;, dice la reci\u00e9n casada Larissa Queiroz, de 25 a\u00f1os, quien descubri\u00f3 que estaba saliendo con un primo despu\u00e9s de meses de noviazgo.<\/p>\n<p dir=\"ltr\">\n<\/div>\n<figure class=\"bbc-1qn0xuy\">\n<div class=\"bbc-18ywsw9\">\n<div style=\"width: 810px\" class=\"wp-caption alignnone\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"bbc-139onq\" src=\"https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/ace\/ws\/640\/cpsprodpb\/bc7b\/live\/c32aa920-f462-11ef-9e61-71ee71f26eb1.jpg.webp\" alt=\"Entrada a Serrinha dos Pintos\" width=\"800\" height=\"450\" \/><p class=\"wp-caption-text\">Fuente de la imagen,Mariana Casti\u00f1eiras.\u00a0\u00a0Entrada a Serrinha dos Pintos.<\/p><\/div>\n<p class=\"bbc-by8ykd\" role=\"text\">\n<\/div>\n<\/figure>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">En general, el matrimonio entre personas de la misma familia es bastante com\u00fan en el mundo, con estimaciones en torno al 10%. Y los hijos de las parejas, en la mayor\u00eda de los casos, no nacen con discapacidades, explican los genetistas.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Si la pareja no tiene parentesco, la probabilidad de tener un beb\u00e9 con una anomal\u00eda cong\u00e9nita, una enfermedad gen\u00e9tica rara o discapacidad intelectual es de entre el 2% y el 3%, explica el genetista Luzivan Costa Reis, investigador de la Universidad Federal de R\u00edo Grande del Sur.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Si son primos, la probabilidad est\u00e1 entre el 5% y el 6% para cada embarazo.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">&#8220;Esto sucede debido a la mayor probabilidad de que los padres tengan la misma variante patog\u00e9nica [mutaci\u00f3n], que est\u00e1 presente en la historia familiar de la pareja&#8221;.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Esto significa que cuando una poblaci\u00f3n tiene personas con alguna mutaci\u00f3n gen\u00e9tica y se casan entre s\u00ed, los riesgos de enfermedades raras aumentan. Y eso fue exactamente lo que ocurri\u00f3 en Serrinha dos Pintos.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Las investigaciones de los a\u00f1os siguientes demostrar\u00edan que, en la ciudad, m\u00e1s del 30% de las parejas eran consangu\u00edneas y, de \u00e9stas, un tercio ten\u00eda al menos un hijo con discapacidad. Esto convierte a Serrinha en la segunda ciudad de Brasil con mayor \u00edndice de matrimonios entre parientes, entre los ya estudiados por los genetistas, seg\u00fan muestra la investigaci\u00f3n de Reis<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">El Censo Nacional de Individuos Aislados (Ceniso), una encuesta del Instituto Nacional de Gen\u00e9tica M\u00e9dica Poblacional (Inagemp) que identifica localidades con alta frecuencia de enfermedades gen\u00e9ticas o anomal\u00edas cong\u00e9nitas, muestra que el nordeste es la regi\u00f3n del pa\u00eds donde hay m\u00e1s casos de poblaciones afectadas.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">El reconocimiento del Spoan trajo alivio a las familias que buscaban respuestas.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">&#8220;Viv\u00edamos en la oscuridad. La luz s\u00f3lo lleg\u00f3 cuando se descubri\u00f3 la causa, que era un problema gen\u00e9tico y degenerativo. Fue un alivio&#8221;, recuerda la agricultora Elenara Queiroz, madre de Paula Daiana, Paulinha, una de las diagnosticadas con la enfermedad.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Aunque no existe cura para la enfermedad, para la madre, saber &#8220;qu\u00e9 esperar&#8221; del s\u00edndrome fue como dejar escapar un largo suspiro despu\u00e9s de contener la respiraci\u00f3n durante mucho tiempo. Una oportunidad para conocer y atender mejor las necesidades de Paulinha, y tambi\u00e9n para planificar las pr\u00f3ximas generaciones.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">La importancia de tener un diagn\u00f3stico cl\u00ednico, enfatiza Silvana, es precisamente conocer la progresi\u00f3n de una enfermedad.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">&#8220;En el caso de un ni\u00f1o de dos a\u00f1os, sabemos c\u00f3mo va a evolucionar su estado hasta los 80 a\u00f1os, cu\u00e1l es su tasa de supervivencia, las dificultades que va a tener que afrontar, y as\u00ed podemos orientar mucho mejor a la familia&#8221;, afirma.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Elenara dice que ten\u00eda un conocimiento vago sobre los riesgos del matrimonio entre familiares.<\/p>\n<p dir=\"ltr\">\n<\/div>\n<figure class=\"bbc-1qn0xuy\">\n<div class=\"bbc-18ywsw9\">\n<div style=\"width: 810px\" class=\"wp-caption alignnone\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"bbc-139onq\" src=\"https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/ace\/ws\/640\/cpsprodpb\/1ede\/live\/9d162ab0-f463-11ef-896e-d7e7fb1719a4.jpg.webp\" alt=\"Silvana Santos\" width=\"800\" height=\"450\" \/><p class=\"wp-caption-text\">Fuente de la imagen,Mariana Casti\u00f1eiras.\u00a0\u00a0Para seguir investigando, Silvana vivi\u00f3 tres a\u00f1os en el sert\u00f3n de Rio Grande del Norte y luego se traslad\u00f3 al interior de Para\u00edba, donde descubri\u00f3 otras enfermedades.<\/p><\/div>\n<p class=\"bbc-by8ykd\" role=\"text\">\n<\/div>\n<\/figure>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">&#8220;S\u00f3lo por una telenovela que vi. Cuando me cas\u00e9, ten\u00eda miedo de tener un hijo con discapacidad. Durante el embarazo de Isabela [la primera hija, que naci\u00f3 sin el s\u00edndrome], pas\u00e9 nueve meses con miedo. Pero aun sabiendo los riesgos, no ve\u00eda a su padre como un primo&#8221;.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">&#8220;En Serrinha, la poblaci\u00f3n est\u00e1 formada b\u00e1sicamente por dos familias: Queiroz y Fernandes. Pero la coincidencia de que mi marido y yo tengamos los mismos genes con &#8216;defectos&#8217; nos tom\u00f3 por sorpresa&#8221;.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Para su marido, Jos\u00e9 Moura Sobrinho, la uni\u00f3n con Elenara estaba predestinada, algo que el miedo a las alteraciones gen\u00e9ticas no pudo impedir.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">&#8220;Creo que puedes salir con quien quieras, pero s\u00f3lo debes casarte con la persona adecuada&#8221;.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<h2 id=\"El-camino-hacia-el-diagn\u00f3stico\" class=\"bbc-1lgzob2 eglt09e0\" tabindex=\"-1\">El camino hacia el diagn\u00f3stico<\/h2>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">De regreso a S\u00e3o Paulo, tras su primera visita, Silvana sab\u00eda que ten\u00eda una misi\u00f3n: encontrar un diagn\u00f3stico y una explicaci\u00f3n para la gente de Serrinha dos Pintos.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Con los ex\u00e1menes de sus vecinos en la mano, busc\u00f3 al neurogenetista Fernando Cok, referente en la materia: &#8220;Le expliqu\u00e9 que buscaba un diagn\u00f3stico para varias personas con los mismos s\u00edntomas&#8221;.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">&#8220;Me dijo: &#8216;Silvana, no s\u00e9 qu\u00e9 es esto. Y probablemente nadie lo sepa'&#8221;.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Serrinha dos Pintos y las ciudades circundantes se convirtieron entonces en objeto de estudio. El investigador comenz\u00f3 a planificar los pasos para un estudio gen\u00e9tico detallado, algo que requerir\u00eda varios viajes -y una mudanza permanente- a la regi\u00f3n.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Las canciones de Roberto Carlos sonaban en la radio mientras Silvana conduc\u00eda sola los m\u00e1s de dos mil kil\u00f3metros entre S\u00e3o Paulo y Serrinha dos Pintos, un trayecto que dur\u00f3 nada menos que tres d\u00edas y que fue recorrido por ella decenas de veces en los primeros a\u00f1os de investigaci\u00f3n.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Silvana fue puerta por puerta, comiendo pastel y tomando caf\u00e9 mientras escuchaba historias familiares, preguntaba por personas con discapacidad y recolectaba muestras de ADN.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">La idea era encontrar d\u00f3nde estaba la mutaci\u00f3n que causaba la enfermedad.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">&#8220;Imaginemos que cada uno de nosotros lleva consigo enormes libros de cocina, llamados cromosomas. Hay 23 libros en total [en cada c\u00e9lula], cada uno con miles de recetas que definen nuestras caracter\u00edsticas&#8221;.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">El complejo escenario de Serrinha hizo que Silvana dejara su vida en S\u00e3o Paulo, se mudara a la ciudad vecina de Martins (RN) con sus dos hijas y se sumergiera en ese universo.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">La investigadora vivi\u00f3 all\u00ed durante aproximadamente un a\u00f1o, hasta mudarse a Campina Grande, donde se convirti\u00f3 en profesora de la Universidad Estatal de Para\u00edba (UEPB) y desde donde pudo viajar frecuentemente a ciudades de Rio Grande del Norte.<\/p>\n<p dir=\"ltr\">\n<\/div>\n<figure class=\"bbc-1qn0xuy\">\n<div class=\"bbc-18ywsw9\">\n<div style=\"width: 810px\" class=\"wp-caption alignnone\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"bbc-139onq\" src=\"https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/ace\/ws\/640\/cpsprodpb\/be3e\/live\/a7d5ac40-f464-11ef-9e61-71ee71f26eb1.jpg.webp\" alt=\"Manoel Firmino y Rejane\" width=\"800\" height=\"450\" \/><p class=\"wp-caption-text\">Fuente de la imagen,Mariana Casti\u00f1eiras.\u00a0\u00a0Manoel Firmino, conocido como Seu Lol\u00f4, vive con su hija Rejane, una de las pacientes con Spoan en la ciudad.<\/p><\/div>\n<p class=\"bbc-by8ykd\" role=\"text\">\n<\/div>\n<\/figure>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Lo que habr\u00edan sido tres meses de investigaci\u00f3n de campo se convirtieron en a\u00f1os de dedicaci\u00f3n a un proyecto que cambi\u00f3 la vida de decenas de personas que viv\u00edan sin diagn\u00f3stico.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">La publicaci\u00f3n que revel\u00f3 al mundo la existencia del Spoan en el sert\u00f3n de Rio Grande del Norte ocurri\u00f3 en 2005, en los Anales de Neurolog\u00eda, a trav\u00e9s del Centro de Estudios Gen\u00f3micos del Hospital de Cl\u00ednicas de S\u00e3o Paulo.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<h2 id=\"La-mutaci\u00f3n-gen\u00e9tica-y-el-viejo-Maximiano\" class=\"bbc-1lgzob2 eglt09e0\" tabindex=\"-1\">La mutaci\u00f3n gen\u00e9tica y el viejo Maximiano<\/h2>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">La investigaci\u00f3n del grupo de Silvana demostr\u00f3 que la mutaci\u00f3n consiste en la p\u00e9rdida de un peque\u00f1o fragmento de material gen\u00e9tico en una regi\u00f3n espec\u00edfica del cromosoma 11, llamada 11q13.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">La p\u00e9rdida hace que el gen KLC2, que produce una prote\u00edna importante para transportar sustancias dentro de las neuronas, funcione de manera exagerada.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Los residentes relacionaban a menudo la enfermedad con una figura del pasado, un hombre conocido como &#8220;El Viejo Maximiano&#8221;.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">&#8220;En aquella \u00e9poca dijeron que la causa era\u202funa s\u00edfilis\u202fhereditaria que ven\u00eda de Maximiano, un hombre de nuestra familia, un viejo mujeriego&#8221;, cuenta el agricultor Manoel Firmino, conocido como Seu Lol\u00f4, que es el padre de Rejane, una de las pacientes del Spoan en la ciudad.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">La s\u00edfilis no ten\u00eda relaci\u00f3n con el s\u00edndrome de Spoan, pero la idea que repet\u00edan los residentes s\u00ed ten\u00eda una explicaci\u00f3n hist\u00f3rica.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">&#8220;En el pasado, la s\u00edfilis no ten\u00eda tratamiento y quienes la contra\u00edan pod\u00edan enfermarse gravemente, incluso con problemas motrices y p\u00e9rdida de la capacidad de caminar. Por eso, la idea de que la s\u00edfilis podr\u00eda ser la causa de esta enfermedad no es una idea completamente absurda; aunque no tiene relaci\u00f3n con Spoan, tambi\u00e9n tiene un origen en la historia de la ciencia&#8221;, afirma Silvana.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Lol\u00f4, vaquero y agricultor durante d\u00e9cadas, se cas\u00f3 con su prima y nunca abandon\u00f3 Serrinha dos Pintos. &#8220;Nunca he estado en S\u00e3o Paulo ni en ning\u00fan otro lugar. Mi cu\u00f1ado quer\u00eda llevarme all\u00ed, pero me negu\u00e9. Me gusta aqu\u00ed, es m\u00e1s aireado&#8221;.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">A sus 83 a\u00f1os y viudo, Lol\u00f4 todav\u00eda pastorea sus bueyes y cuida de los animales en una peque\u00f1a casa en la carretera que lleva al centro de Serrinha dos Pintos. Para cuidar de su hija, depende de familiares que viven en el mismo terreno.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Aunque el s\u00edndrome de Spoan afecta las capacidades f\u00edsicas y no las cognitivas, las limitaciones que impone la condici\u00f3n terminan perjudicando la salud mental.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">&#8220;Y cuando se sienten deprimidos, parece que el cuadro en su conjunto acaba empeorando. Es como si el estado depresivo acelerara el empeoramiento&#8221;, afirma Claudia Galv\u00e3o, terapeuta ocupacional y profesora de la Universidad Federal de Para\u00edba (UFPB).<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">En los \u00faltimos a\u00f1os, una de las funciones de Claudia ha sido ayudar a los residentes de Serrinha con el s\u00edndrome a obtener sillas de ruedas adaptadas a sus necesidades.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Rejane tiene dificultad para realizar tareas que se consideran sencillas para la mayor\u00eda de las personas, como levantar un vaso. &#8220;Depender de los dem\u00e1s es malo. Hoy no puedo hacer nada sin ayuda&#8221;, afirma.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">BBC News Brasil intent\u00f3 comunicarse con el ayuntamiento de Serrinha dos Pintos varias veces para discutir sobre asistencia a pacientes con s\u00edndrome de Spoan en la ciudad, pero no recibi\u00f3 respuesta.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<h2 id=\"Mutaci\u00f3n-de-m\u00e1s-de-500-a\u00f1os\" class=\"bbc-1lgzob2 eglt09e0\" tabindex=\"-1\">Mutaci\u00f3n de m\u00e1s de 500 a\u00f1os<\/h2>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">La explicaci\u00f3n gen\u00e9tica de lo que ocurre en el cuerpo de Rejane y de decenas de otras personas de la regi\u00f3n es, de hecho, mucho m\u00e1s antigua que el viejo Maximiano.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">La mutaci\u00f3n que causa el s\u00edndrome de Spoan lleg\u00f3 a la regi\u00f3n con las primeras ocupaciones inmigrantes en el interior del nordeste.<\/p>\n<p dir=\"ltr\">\n<\/div>\n<figure class=\"bbc-1qn0xuy\">\n<div class=\"bbc-18ywsw9\">\n<div style=\"width: 810px\" class=\"wp-caption alignnone\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"bbc-139onq\" src=\"https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/ace\/ws\/640\/cpsprodpb\/a2ba\/live\/b7876d20-f4f7-11ef-9e61-71ee71f26eb1.jpg.webp\" alt=\"Paisaje de la regi\u00f3n \" width=\"800\" height=\"450\" \/><p class=\"wp-caption-text\">Fuente de la imagen,Mariana Casti\u00f1eiras.\u00a0\u00a0La mutaci\u00f3n que causa el s\u00edndrome de Spoan lleg\u00f3 a la regi\u00f3n con los primeros asentamientos de inmigrantes en el interior del noreste.<\/p><\/div>\n<p class=\"bbc-by8ykd\" role=\"text\">\n<\/div>\n<\/figure>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">&#8220;Estudios de secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica han demostrado una mayor contribuci\u00f3n europea en los pacientes con SPOAN, confirmando registros hist\u00f3ricos que hablan de la presencia de jud\u00edos portugueses, holandeses y sefard\u00edes desde la costa hasta el interior del nordeste&#8221;, se\u00f1ala Silvana, quien calcul\u00f3 que la mutaci\u00f3n ocurri\u00f3 hace m\u00e1s de 500 a\u00f1os.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Esta hip\u00f3tesis se ve reforzada por el descubrimiento de dos pacientes con Spoan en Egipto despu\u00e9s de que una investigaci\u00f3n brasile\u00f1a fuera publicada en revistas cient\u00edficas internacionales.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">&#8220;Esto ha permitido a genetistas como yo identificar m\u00e1s familias [con casos de Spoan]&#8221;, dice Maha Zaki, quien dirigi\u00f3 el descubrimiento en el Centro Nacional de Investigaci\u00f3n de Egipto en El Cairo.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Seg\u00fan otro estudio de la genetista Allyson Allan de Farias, de la USP, la gen\u00e9tica de individuos brasile\u00f1os y egipcios mostr\u00f3 ascendencia europea, lo que sugiere un ancestro com\u00fan en la Pen\u00ednsula Ib\u00e9rica.<\/p>\n<p dir=\"ltr\">\n<\/div>\n<figure class=\"bbc-1qn0xuy\">\n<div class=\"bbc-18ywsw9\">\n<div style=\"width: 810px\" class=\"wp-caption alignnone\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"bbc-139onq\" src=\"https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/ace\/ws\/640\/cpsprodpb\/d53d\/live\/0228cdb0-f4f8-11ef-896e-d7e7fb1719a4.jpg.webp\" alt=\"Claudia Galv\u00e3o trabaja y Silvana junto a residentes de Serrinha\" width=\"800\" height=\"450\" \/><p class=\"wp-caption-text\">Fuente de la imagen,Mariana Casti\u00f1eiras.\u00a0La terapeuta ocupacional Claudia Galv\u00e3o trabaja con Silvana en proyectos para aportar calidad de vida a los residentes de Serrinha<\/p><\/div>\n<p class=\"bbc-by8ykd\" role=\"text\">\n<\/div>\n<\/figure>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">&#8220;Esto sugiere la llegada de parejas emparentadas de jud\u00edos sefard\u00edes o moros que pudieron haber emigrado de la Pen\u00ednsula Ib\u00e9rica para escapar de la Inquisici\u00f3n. Esta poblaci\u00f3n se instal\u00f3 en la costa y luego en el sert\u00f3n del nordeste&#8221;, afirma.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Para Silvana, &#8220;esta edad tambi\u00e9n indica que probablemente haya m\u00e1s exponentes repartidos por el mundo&#8221;, especialmente en Portugal.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<h2 id=\"Nueva-era\" class=\"bbc-1lgzob2 eglt09e0\" tabindex=\"-1\">Nueva era<\/h2>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Desde su descubrimiento, no ha habido avances significativos hacia la cura o estabilizaci\u00f3n de la Spoan.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">&#8220;La falta de inversi\u00f3n en investigaciones sobre el tema dificulta los descubrimientos&#8221;, afirma Silvana, quien refuerza la existencia de enfermedades a\u00fan desconocidas en el sert\u00f3n nordestino.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Pero el seguimiento de quienes padecen el s\u00edndrome ha permitido lograr algunos avances para las comunidades del Alto Oeste Potiguar.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">El primero de ellos, recuerda Rejane, fue el modo en que la gente trataba a quienes padec\u00edan el s\u00edndrome. &#8220;En el pasado, la gente mayor les dec\u00eda lisiados. Ni siquiera eran discapacitados&#8221;.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Hoy en d\u00eda, el t\u00e9rmino peyorativo es cosa del pasado. En cambio, se explica que &#8220;tienen Spoan&#8221; o, como prefiere Silvana, son los &#8220;peque\u00f1os Spoan&#8221;.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">La llegada de las sillas de ruedas contribuy\u00f3 no s\u00f3lo a la independencia de estas personas, sino tambi\u00e9n a evitar que su cuerpo se curvara y las deformidades se volvieran demasiado severas.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Las familias que no pudieron encontrar sillas de ruedas en ciudades m\u00e1s urbanizadas, como Natal, no tuvieron otra opci\u00f3n que mantener a sus familiares con el s\u00edndrome en una cama o en el suelo.<\/p>\n<p dir=\"ltr\">\n<\/div>\n<figure class=\"bbc-1qn0xuy\">\n<div class=\"bbc-18ywsw9\">\n<div style=\"width: 810px\" class=\"wp-caption alignnone\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"bbc-139onq\" src=\"https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/ace\/ws\/640\/cpsprodpb\/d253\/live\/ef851dc0-f4f8-11ef-9e61-71ee71f26eb1.jpg.webp\" alt=\"Paciente con SPOAN\" width=\"800\" height=\"449\" \/><p class=\"wp-caption-text\">Fuente de la imagen,Mariana Casti\u00f1eiras.\u00a0\u00a0Gracias a la investigaci\u00f3n en el campo de la terapia ocupacional, ya ha sido posible darles a varios pacientes una versi\u00f3n motorizada de la silla de ruedas<\/p><\/div>\n<p class=\"bbc-by8ykd\" role=\"text\">\n<\/div>\n<\/figure>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">La atrofia y las limitaciones f\u00edsicas que impone el s\u00edndrome tienden a empeorar con la edad. A partir de los 50 a\u00f1os pr\u00e1cticamente todos los pacientes se vuelven completamente dependientes.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Es el caso de los hijos de do\u00f1a In\u00e9s, que est\u00e1n entre los mayores con Spoan en la ciudad. Chiquinho, a sus 59 a\u00f1os, ya no puede hablar y Marquinhos, a sus 46 a\u00f1os, se comunica con dificultad.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">&#8220;Es dif\u00edcil tener un hijo &#8216;especial&#8217;. Los queremos por igual, pero sufrimos por ellos&#8221;, dice In\u00e9s, que est\u00e1 casada con un primo segundo. Propietaria de un peque\u00f1o supermercado, aconseja a los familiares m\u00e1s j\u00f3venes que busquen matrimonios fuera de los v\u00ednculos familiares en Serrinha.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<h2 id=\"Gen\u00e9tica-para-las-nuevas-generaciones\" class=\"bbc-1lgzob2 eglt09e0\" tabindex=\"-1\">Gen\u00e9tica para las nuevas generaciones<\/h2>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">La sobrina de Marquinho y Chiquinho, Larissa Queiroz, de 25 a\u00f1os, tambi\u00e9n se cas\u00f3 con un hombre con quien comparte un grado de parentesco, aunque no de primer grado.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Larissa y su actual marido, Saulo, descubrieron que ten\u00edan un ancestro com\u00fan reci\u00e9n despu\u00e9s de unos meses de noviazgo, algo que, para ella, hizo sonar las alarmas.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">&#8220;No s\u00e9 c\u00f3mo lo ve la gente de fuera, pero aqu\u00ed, en Serrinha dos Pintos, al final, todos somos una familia. En el fondo, somos primos, somos parientes de alguien&#8230; No de alguien, de todos.&#8221;<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Ella dice que se siente responsable de buscar asesoramiento gen\u00e9tico no s\u00f3lo para conocer su riesgo de padecer el s\u00edndrome de Spoan, sino tambi\u00e9n de otras afecciones gen\u00e9ticas.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Parejas como Larissa y Saulo son las que un nuevo proyecto de investigaci\u00f3n, del que Silvana forma parte, pretende guiar.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Por medio de un proyecto del Centro de Estudios del Genoma Humano y C\u00e9lulas Madre (CEGH-CEL) de la USP y con el apoyo del Ministerio de Salud, investigadores quieren iniciar el cribado de genes responsables de enfermedades gen\u00e9ticas recesivas.<\/p>\n<p dir=\"ltr\">\n<\/div>\n<figure class=\"bbc-1qn0xuy\">\n<div class=\"bbc-18ywsw9\">\n<div style=\"width: 810px\" class=\"wp-caption alignnone\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"bbc-139onq\" src=\"https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/ace\/ws\/640\/cpsprodpb\/d4d3\/live\/67a81f00-f4f9-11ef-896e-d7e7fb1719a4.jpg.webp\" alt=\"Silvana Santos\" width=\"800\" height=\"450\" \/><p class=\"wp-caption-text\">Fuente de la imagen,Mariana Casti\u00f1eiras.\u00a0\u00a0Silvana Santos ya no vive en la zona, pero sigue visit\u00e1ndola con frecuencia.<\/p><\/div>\n<p class=\"bbc-by8ykd\" role=\"text\">\n<\/div>\n<\/figure>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">&#8220;La idea es ofrecer pruebas gen\u00e9ticas que incluyen la secuenciaci\u00f3n del genoma, para buscar mutaciones y evaluar el riesgo que tienen estas parejas de tener un hijo con una enfermedad gen\u00e9tica grave&#8221;, explica Silvana.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Coordinada por el genetista Michel Naslavsky, la propuesta es estudiar 5.000 parejas en edad reproductiva en S\u00e3o Paulo, Para\u00edba, Bah\u00eda y Esp\u00edrito Santo. Dependiendo de la financiaci\u00f3n de la investigaci\u00f3n, el proyecto podr\u00eda, en el futuro, incluir a personas de otros estados.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">El objetivo, seg\u00fan el grupo, no es intentar impedir los matrimonios entre primos, sino brindar informaci\u00f3n a las parejas sobre la gen\u00e9tica familiar para que puedan tomar decisiones: &#8220;Es para que puedan conocer un poco m\u00e1s su historia&#8221;, resume Silvana.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">Hoy profesora de la UEPB de Jo\u00e3o Pessoa, Silvana est\u00e1 a cargo del Centro de Estudios en Gen\u00e9tica y Educaci\u00f3n (Nege) y contin\u00faa dedic\u00e1ndose a ampliar los servicios de mapeo gen\u00e9tico en la Regi\u00f3n Nordeste.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">La investigadora ya no vive en la regi\u00f3n de Serrinha dos Pintos, pero cada vez que regresa, es como si nunca se hubiera ido.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">&#8220;Es como si Silvana fuera parte de nuestra familia&#8221;, dice do\u00f1a In\u00e9s.<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"bbc-19j92fr ebmt73l0\" dir=\"ltr\">\n<p class=\"bbc-hhl7in e17g058b0\" dir=\"ltr\">En cierto modo, aunque no sea por gen\u00e9tica, la ciudad ha ganado una nueva prima en los \u00faltimos a\u00f1os.<\/p>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>&nbsp; &nbsp; Silvana Santos a\u00fan se sabe de memoria las casas y los nombres de cada uno de los vecinos de Serrinha dos Pintos que&hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":99,"featured_media":529098,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[23],"tags":[],"class_list":["post-529097","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-latinoamerica"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/diarioelpopular.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/529097","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/diarioelpopular.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/diarioelpopular.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/diarioelpopular.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/99"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/diarioelpopular.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=529097"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/diarioelpopular.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/529097\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":529099,"href":"https:\/\/diarioelpopular.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/529097\/revisions\/529099"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/diarioelpopular.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/529098"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/diarioelpopular.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=529097"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/diarioelpopular.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=529097"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/diarioelpopular.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=529097"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}