Científicos canadienses descubrieron vinculación genética con parálisis cerebral

Científicos canadienses descubrieron vinculación genética con parálisis cerebral

El estudio se centró en un tipo particular de anormalidad genética llamada variantes de número de copias.

TORONTO.- Un estudio conducido por investigadores canadienses está revolucionando las creencias de décadas en relación con la parálisis cerebral, lo que podría conducir a cambios significativos en su tratamiento.

La parálisis cerebral es un término general empleado para una amplia variedad de síntomas, pero generalmente se caracteriza por el deterioro progresivo del movimiento, el habla y los reflejos e incluso convulsiones. A menudo es causada por complicaciones durante el parto, como asfixia o trauma en la cabeza, lo que conducen a daño cerebral.

La investigación publicada en la revista científica Nature Communications reveló que las causas genéticas no habían sido consideradas seriamente en el pasado.

“Durante años, nos habían dicho que la genética no tenía un papel en esto”, según el Dr. Stephen Scherer, uno de los autores que a su vez dirige el Centro de Genómica Aplicada en el Hospital Sick Kids de Toronto.

Los científicos evaluaron los genes de 115 niños con parálisis cerebral y los genes de sus padres. Encontraron que casi el 10 por ciento de los niños tenía grandes anomalías cromosómicas. De ese grupo, 70 por ciento no compartía las anomalías con sus padres.

“El 10 por ciento con anomalías fue una gran sorpresa”, dijo.

Dr. Maryam Oskoui, autor principal del estudio, dijo que los hallazgos están creando las bases para nuevas vías de investigación que habían sido poco exploradas.

“En los próximos 10 años, la investigación sobre las causas genéticas de la parálisis cerebral va a aumentar de forma exponencial “, comentó.

El estudio se centró en un tipo particular de anormalidad genética llamada variantes de número de copias o CNV. Estas fueron descubiertas por Scherer en 2004.

CNVs son grandes trozos de ADN que se eliminan o son copiados. Los seres humanos heredan dos copias de sus genes, uno de cada padre. Los CNVs se producen cuando una de esas copias se suprime o copia, dejando uno o tres genes en el lugar donde normalmente hay dos.

“Todos tenemos CNV, pero algunos que parecen estar vinculados con enfermedades como la distrofia muscular y el autismo. Este nuevo estudio vincula los CNV, aunque a genes no específicos, a la parálisis cerebral”, explicó Scherer.

“Algunos de estos niños tienen CNVs en forma masiva que afectan a decenas y cientos de genes”, dijo Scherer.

El equipo de investigación estuvo conformado además por médicos del Centro de Salud de la Universidad McGill en Montreal, donde se realizaron pruebas de secuencia del genoma.