Se sabe que si vive lo suficiente, una persona tiene muchas probabilidades de desarrollar un tumor. Y también es conocido que si se detecta a tiempo, cuando aún está localizado, las probabilidades de supervivencia son infinitamente superiores que si ya ha comenzado la metástasis y ha colonizado órganos distintos del de su origen. Por eso, uno de los principales esfuerzos en la lucha contra el cáncer es la mejora del diagnóstico precoz, que debe aspirar además a mantener otro equilibrio: no convertirnos a todos en enfermos preventivos y evitar el tremendo estrés de los falsos positivos.

Esta semana en que los tests parecen una necesidad humana básica, la revista Science publica los resultados de un gran experimento que trata de mejorar el diagnóstico de cáncer a través de análisis de sangre. Por primera vez en la historia, un grupo de investigadores de EE UU liderados desde el Johns Hopkins Kimmel Cancer Center en Baltimore ha demostrado que es posible utilizar un análisis de sangre para detectar tumores en personas asintomáticas y a las que nunca se les había diagnosticado la enfermedad. En un estudio que comenzó en 2016, y en el que se siguió a 9.900 mujeres, detectaron 26 tumores, en algunos casos permitiendo la aplicación de tratamientos con potencial curativo.

Lo que hacen este tipo de biopsias líquidas es buscar en la sangre rastros de mutaciones frecuentes asociadas con determinados tumores. Después, para confirmar de forma independiente la existencia de un tumor y su localización, los autores del trabajo aplicaron técnicas de diagnóstico por imagen PET/TC. “Por ejemplo, podríamos detectar un cáncer de pulmón con el análisis de sangre y después [el PET/TC] nos diría en qué pulmón se encuentra, su tamaño y si hay lesiones metastásicas. El análisis de sangre por si solo no nos daría una información tan precisa”, señala Nickolas Papadopoulos, coautor del estudio y oncólogo de Johns Hopkins. Con esta comprobación, también se reducirían las probabilidades de dar falsos positivos.

Los análisis de sangre permitirían la detección de tumores que hoy tienen sistemas de detección temprana efectivos, como los de colon o mama, y otros que no cuentan con este tipo de detección adelantada, como los linfomas, cáncer de apéndice, uterino, de tiroides, riñón, ovario y los de origen desconocido. La sensibilidad, no obstante, permitiría detectar menos de un tercio de los tumores, algo que hace que este sistema esté aún lejos de su aplicación en la clínica, según explica Rodrigo Dienstmann, investigador principal del Grupo Oncology Data Science (ODysSey) del VHIO de Barcelona que no ha participado en el estudio.

“En este trabajo, estuidian 9 proteínas asociadas a la presencia de cáncer y si una está alterada, repiten la prueba para buscarla con más sensibilidad. Si la vuelven a detectar, hacen la tomografía para identificar el origen de la alteración. Si se comienza directamente con la tomografía, se pueden detectar alteraciones que no son cáncer y no son importantes y se genera una ansiedad innecesaria en las pacientes”, señala Dienstmann. El investigador del VHIO destaca la calidad del estudio, pero señala también sus deficiencias. “Es un trabajo que comenzó hace 4 años, y la tecnología no era tan avanzada y tiene un problema de sensibilidad, porque deja escapar más de dos de cada tres tumores”, indica. “CancerSEEK [un estudio que empezó después, pero que era de menor tamaño y publicó antes sus resultados, en 2018] tenía una sensibilidad del 70%”, añade.

La aplicación de esta técnica en la clínica aún requiere amplios estudios que permitan demostrar que detecta un porcentaje de tumores mucho mayor y que esa detección hace posible aplicar tratamientos que prolonguen la vida de los pacientes. El potencial de esa tecnología sería enorme desde el punto de vista terapéutico y también empresarial, como evidencia la amplia declaración de intereses de los autores, casi todos consultores o directivos de empresas que pretenden explotar este tipo de avances.

Para tratar de incrementar la sensibilidad de tests como el que se presenta enScience, Dienstmann explica que se están haciendo ya estudios que incorporan otras señales de la presencia de tumores como “marcadores de metilación o aneuploidía, que avisan de la presencia de un cáncer con muy poca cantidad de ADN en sangre”. Por ahora, en el día a día de los oncólogos, la aplicación de la biopsia líquida es útil para seguir a pacientes que se sabe que ya tienen cáncer y que, dado el tamaño de estos tumores que ya se han manifestado, se pueden detectar con la tecnología disponible. La presencia de determinadas mutaciones puede ayudar a ajustar el tratamiento más adecuado y la ausencia de ADN tumoral, puede ser la señal de que una cirugía para extirpar un cáncer ha tenido éxito. Tecnologías como la desarrollada por el equipo de Johns Hopkins se están acercando a la clínica, pero aún no han llegado.